Qu’est-ce que le syndrome de Joubert ?
Il s’agit d’une maladie rare, d’origine génétique, liée à une malformation du cervelet et du tronc cérébral.
Quels sont les signes ?
Chez les nourrissons, on observe une hypotonie, parfois des troubles du rythme respiratoire et des mouvements oculaires anormaux.
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Chez les enfants plus âgés, des troubles de l’équilibre (ataxie) et de la coordination des mouvements, des troubles oculomoteurs, des difficultés d’apprentissage sont observés.
Certains enfants présentent également des lésions au foie, aux reins et/ou à la rétine.
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Comment poser un diagnostic ?
Le diagnostic est évoqué à partir des signes cliniques présentés par l’enfant et il est confirmé par l’imagerie par résonance magnétique (IRM) : petit vermis et apparition d’une molaire.
Prévalence et évolution
La prévalence du syndrome de Joubert est estimée à 1 enfant pour 100 000 et touche à la fois les filles et les garçons. L’évolution varie d’un enfant à l’autre, chaque enfant progresse à son rythme.
Quel est le mode de transmission ?
Nous avons tous de nombreux gènes et nous avons deux copies de chaque gène, l’un de notre père et l’autre de notre mère. Le syndrome de Joubert se transmet, dans la plupart des cas (à une exception près), en mode autosomique récessif, ce qui signifie que le syndrome s’exprime et que l’enfant est affecté lorsque les 2 copies du gène présent chez cet enfant, celle provenant du père et celle provenant de la mère sont modifiées/mutées.
Les parents d’un enfant atteint du syndrome de Joubert sont tous deux porteurs d’une copie altérée du gène et d’une copie non altérée ; ils seraient hétérozygotes, le syndrome ne s’y exprime pas.
À chaque naissance, un couple qui a un enfant atteint du syndrome de Joubert a une probabilité de 25 % d’avoir un enfant malade et 75% d’avoir un enfant indemne.
Quel suivi médical pour mon enfant ?
Le suivi des enfants atteints du syndrome de Joubert peut être assuré par un neuropédiatre ou un généticien. Il est important d’évaluer le développement psychomoteur et de proposer, le cas échéant, une rééducation adaptée, mais également de suivre les bilans rénaux et hépatiques (environ une fois par an ou tous les 2 ans). Parfois, un suivi par un néphrologue (spécialiste des reins) ou un hépatologue (spécialiste du foie) est nécessaire. Très souvent, les enfants atteints ont besoin d’un suivi par un ophtalmologiste et/ou un orthoptiste.
Pourquoi est-ce qu’on me demande de rencontrer un psychologue ?
Le moment de l’annonce du diagnostic et de ses conséquences peut être délicat et douloureux, c’est pourquoi un soutien psychologique est offert à l’enfant et à sa famille. Des évaluations neuropsychologiques sont également proposées afin de suivre l’évolution des capacités cognitives de l’enfant, d’orienter chaque enfant vers des soins adaptés, et de proposer des ajustements ou des orientations scolaires.
Pourquoi me propose-t-on une consultation génétique ?
Cette consultation permet de discuter du mode de transmission du syndrome de Joubert, du risque de récidive de cette malformation lors d’une nouvelle grossesse, et de la façon de suivre une nouvelle grossesse. Un échantillon de sang peut être prélevé sur l’enfant et ses parents pour une étude génétique, qui peut être longue, car il existe au moins 20 gènes responsables du syndrome de Joubert.
Où se fait l’étude de la situation ?
Le premier gène impliqué dans le syndrome de Joubert a été découvert en 2004. À ce jour, 20 gènes ont été identifiés. Cependant, les études se poursuivent pour identifier des gènes encore inconnus et mieux comprendre leur rôle. Le syndrome de Joubert est une ciliopathie, c’est-à-dire une maladie primaire des cils. Les cils primitifs sont de petits organites qui forment des extensions de la cellule. Ils sont composés de plusieurs centaines de protéines différentes. Les gènes impliqués dans le syndrome de Joubert codent pour certains d’entre eux, mais les mécanismes qui conduisent à des malformations ne sont pas encore connus.
